Откритието на българския кардиолог от МБАЛ „Света Каридад“ доц. Невена Иванова намира потвърждение в изследване на водещи американски учени от National Institutes of Health (NIH) USA, финансирано от федералното правителство на САЩ и публикувано в едно от най-авторитетните научни списания PNAS.
През 2024 г. доц. д-р Невена Иванова, дм, първа описва в световната научна литература генетичния вариант FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala) при пациент с рядко наследствено заболяване. Към момента на публикацията вариантът е класифициран като Variant of Uncertain Significance (VUS), но доц. Иванова изказва хипотезата за неговата патогенна роля и предлага последващо функционално характеризиране.
Впоследствие мутацията е включена в експериментално изследване на американски екип с участието на учени от Harvard School of Dental Medicine и National Institutes of Health — федералната агенция за медицински изследвания към Министерството на здравеопазването и социалните услуги на САЩ (U.S. Department of Health and Human Services) и най-големият публичен финансиращ източник на биомедицински и поведенчески изследвания в света с годишно финансиране от приблизително 48 милиарда щатски долара за 2026 г. Конкретното изследване е подкрепено от Intramural Research Program of the National Institute of Dental and Craniofacial Research и NIDCR Imaging Core, които част от NIH. Резултатите са публикувани през 2026 г. в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Сред авторите са Michael T. Collins, международно признат изследовател на редките костни и минерално-обменни заболявания, и Kelly G. Ten Hagen, ръководител на научна група в NIH, специализирана в молекулярните механизми на гликозилирането.
Американският екип включва първоначално описания от доц. Иванова генетичен вариант в специално разработена експериментална система. Изследователите използват генно клониране на установени при пациенти мутации в гените FGF23 и GALNT3, експресионни системи и съвременни протеомни методи, включително масспектрометрия.
Експериментите установяват, че вариантът FGF23 p.Thr68Ala нарушава стабилността и секрецията на белтъка FGF23. Тези резултати предоставят механистични данни и функционални доказателства в подкрепа на първоначалната хипотеза на българския изследовател за патогенната роля на мутацията. Американските учени изрично цитират оригиналната публикация на доц. Иванова.
Особено значимо е, че тя е единствен автор на първоначалното клинично описание. Още преди излизането на американското изследване случаят получава положителен отзвук в Harvard Medical School, където доц. Иванова е придобила допълнителна квалификация по генетика. През 2025 г. тя представя откритието си и на годишната среща на Американското дружество по човешка генетика (ASHG) в Бостън, САЩ. Международното признание на научната дейност на доц. Невена Иванова намира израз и в получената от нея специална покана за пълно членство в Sigma Xi – The Scientific Research Honor Societyз. Основано през 1886 г. в университета „Cornell“ в САЩ, Sigma Xi е едно от най-старите и авторитетни международни почетни научни общества. Членството е единствено чрез номинация и се основава на научните постижения и изследователския принос. През своята история обществото е обединявало изключителни личности като Алберт Айнщайн, Енрико Ферми, Франсис Крик, Джеймс Уотсън и други, а сред неговите членове са били над 200 Нобелови лауреати.
Съчетаването на оригиналното българско клинично откритие с експерименталните резултати на водещите американски учени и институции разширява познанията за молекулярните механизми на редките наследствени заболявания свързани с фосфатния метаболизъм и поставя научните основи за бъдещото разработване на иновативни терапевтични стратегии. Това е пример за потенциала на българската медицинска наука да допринася за изследвания със световно значение и перспектива.
Контакти на доц. Иванова – 0889130416